يتعرض الأطفال للكثير من الأمراض التي تكون مرتبطة بشكل طبيعي بالمرحلة العمرية لكنها لا تؤثر عليهم بفضل وجود العلاج والتلقيح اللازم. لكنهم أحيانا يكونون عرضة للإصابة ببعض الأمراض التي تنتقل بشكل وراثي وقد تودي بحياتهم نظرا لندرتها أو عدم توفر العلاج. وفي هذا الإطار اخترنا أن نسلط الضوء في مقال اليوم على مرض نيمان بيك مع مزيد من التفاصيل الهامة مثل الأعراض، الأسباب وسبل العلاج المتوفرة.
ويسمى أيضا بالشحام السفينغومياليني وهو من أحد الأمراض الوراثية النادرة، حيث يتعرض الجسم لاضطراب حاد على مستوى عملية الأيض، مما ينتج عنه تراكم الشحوم البروتينية ضمن خلايا الجسم. ويمكن أن يصيب داء نيمان بيك أي عضو في الجسم مثل الدماغ، الأعصاب، الكبد، الطحال، نقي العظم، والرئتين في الحالات الشديدة. يأتي داء نيمان بيك بدرجات مختلفة تم تصنيفها لثلاثة أنماط رئيسية النمط A، النمط B والنمط C.
أعراض النمط A
أعراض النمط B
تكون أعراض المرض أخف، ويتعرض الطفل لهذا المرض في سن الطفولة أو المراهقة ويكون عرضة للإصابة بتضخم على مستوى البطن، لكن دون أي اضطرابات عصبية أو حركية.
أعراض النمط C
تظهر على الطفل الصغير بعض العلامات التحذيرية الأولية مثل تضخم الكبد أو الطحال، لكنه يتشارك بعض الأعراض الشائعة المشابهة لبعض الأمراض الأخرى، مما يتطلب الخضوع للكثير من الفحوصات الأخرى مثل فحص العين، الرنين المغناطيسي، الاختبار الجيني مع الاستناد للتاريخ المرضي للعائلة.
لم يتوصل العلم الحديث لعلاج نهائي لداء نيمان بيك، حيث يكون أغلب المصابين بالنمط A عرضة للوفاة في سن 18 شهرا بسبب سوء التشخيص. أما بالنسبة لباقي الأنماط فيتم التعامل مع الأعراض من خلال مسكنات الألم، الحفاظ على ثبات مستوى الكولسترول في الدم ومراقبة وظائف الكبد بشكل دائم.
(Ultram)
